Επικαιρότητα
Aποκάλυψη: «Ο υπουργός Υγείας σχεδιάζει την εκχώρηση του DNA των νεογνών σε δύο εταιρείες»
31 Μάι 2025
Δημοσιογραφική έρευνα αναδεικνύει τα προβλήματα ηθικής και δεοντολογίας που εγείρει η συνέργεια σε ένα εγχείρημα μαζικής κλίμακας ελέγχου του γονιδιώματος των νεογνών
Επιμέλεια σύνταξης: katanixi.gr
Είναι ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της εποχής μας η σύγχυση γύρω από κάποια νεοφανή ηθικά διλήμματα που αναδύονται. Αναμφισβήτητα οι νέες τεχνολογίες οδηγούν σε επιστημονικές ανακαλύψεις με ιλιγγιώδη ρυθμό όλες τις επιστήμες. Η ανάγκη της θεσμοθέτησης κανονιστικού πλαισίου και η επιβαλλόμενη συζήτηση γύρω από τα ηθικά ζητήματα που ανακύπτουν, μοιάζει να μη προλαβαίνει τις εξελίξεις. Στην περίπτωση του «γενωμικού ελέγχου του γονιδιώματος των νεογνών» έχει λόγο ένας ευρύς κλάδος επιστημών και φυσικά τα κράτη.
Στις μέρες μας τα σκάνδαλα και οι απάτες δεν γίνεται προσπάθεια να διατηρηθούν απόκρυφες και επτασφράγιστες αλλά δημοσιεύονται και «θάβονται» κυριολεκτικά κάτω από τόνους άχρηστων πληροφοριών. Με την μεθοδολογία της χρονολογικής σπονδυλωτής διάρθρωσης παρουσιάζουμε στη συνέχεια ένα σύγχρονο ερευνητικό ρεπορτάζ και τις αντιδράσεις που προκλήθηκαν με θέμα την πιθανολογούμενη «εκχώρηση του DNA των νεογνών σε δύο ιδιωτικές εταιρείες».
Ζήτημα κρίσιμο, λεπτό και ενδεικτικό για άλλα που θα ακολουθήσουν σχετικά, κυρίως με τους κινδύνους διαρροής, πώλησης ή κατάχρησης (εκ μέρους κρατικών υπηρεσιών), πολύτιμων ευαίσθητων (γενετικών) προσωπικών δεδομένων.
Έρευνα των Reporters United και της «ΕΦ.ΣΥΝ.»1:
Κρυφή σύμβαση μεταξύ του Υπ. Υγείας και δύο αγνώστων ιδιωτικών εταιρειών υποθηκεύει τα πιο ευαίσθητα προσωπικά δεδομένα των επόμενων γενεών.
Επίσημο κυβερνητικό σχέδιο για την ιδιωτικοποίηση του προληπτικού ελέγχου των νεογνών βρίσκεται σε πλήρη εξέλιξη, με στόχο να ξεκινήσει άμεσα και να ολοκληρωθεί έως το 2029.
Παράλληλα με τον προληπτικό έλεγχο νεογνών, που διεξάγεται μέχρι σήμερα βιοχημικά από το δημόσιο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, η κυβέρνηση σχεδιάζει να εκχωρήσει σε δύο συγκεκριμένες ιδιωτικές εταιρείες τη διεξαγωγή του με ριζική αλλαγή της ακολουθούμενης επιστημονικής μεθοδολογίας, υιοθετώντας τη γενετική προσέγγιση – μέσω της αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος. Με σαφή διάταξη στη σύμβαση, τα ερευνητικά αποτελέσματα θα αποτελούν ιδιοκτησία των εταιρειών.
Τα τεχνικά και ηθικά ζητήματα που εγείρονται είναι τεράστια. Ο γενετικός προληπτικός έλεγχος νεογνών βρίσκεται ακόμα διεθνώς σε πιλοτικό στάδιο. Αφενός ελέγχεται αν υπάρχει πραγματικά λόγος να αντικαταστήσει ή να συμπληρώσει -σε ποιον βαθμό και με ποιες προϋποθέσεις- τον βιοχημικό.
Ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης, τον Οκτώβριο του 2024, απηύθυνε χαιρετισμό στο Διεθνές Συνέδριο της παγκόσμιας πρωτοβουλίας ICoNS (International Consortium on Newborn Sequencing), η οποία στην Ελλάδα έχει «βραχίονα» το First Steps, στον οποίο δήλωνε απερίφραστα (μιλώντας στα αγγλικά) πως το «υπουργείο Υγείας έχει αναλάβει την πρωτοβουλία να ενσωματώσει το Γενωμικό Screening στο Εθνικό Σύστημα Υγείας, μετά από μια μεγάλη πιλοτική φάση», τονίζοντας ότι η «υπογραφή της σχετικής προγραμματικής συμφωνίας επιβεβαιώνει τη δέσμευση της Ελλάδας να υιοθετήσει αυτή την επαναστατική τεχνολογία για να προσφέρει εξατομικευμένη και έγκαιρη φροντίδα στα νεογέννητα».
Η Απάντηση του Υπουργού Υγείας Γεωργιάδη
Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι το 5% (1/20) των μωρών γεννιούνται με μια σπάνια ασθένεια κυρίως γενετικής προέλευσης. Αυτό αντικατοπτρίζεται στη ζοφερή στατιστική ότι το 40% των θανάτων κατά τη νεογνική περίοδο οφείλεται σε υποκείμενη γενετική ασθένεια.
Ο καθολικός πληθυσμιακός έλεγχος των νεογνών (EPPEN) εισήχθη στην Ελλάδα το 1974 αρχικά για 4 γενετικές διαταραχές και πρόσφατα επεκτάθηκε σε 33. Το EPPEN χορηγείται με επιτυχία μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και αποτελεί ένα από τα πιο επιτυχημένα προγράμματα ελέγχου δημόσιας υγείας στη χώρα. Ωστόσο, μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί διεθνώς περίπου 7.500 γενετικά νοσήματα, από τα οποία ένα κλάσμα (περίπου 500) μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, εάν εντοπιστεί έγκαιρα. Η καθιέρωση ενός καθολικού προγράμματος εξέτασης του γονιδιώματος στα νεογνά θα εντοπίσει τις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες και θα οδηγήσει σε έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση και καλύτερη κλινική έκβαση για τους πάσχοντες. Η σύμπραξη του υπουργείου Υγείας – πέραν της επιστημονικής ερευνητικής δραστηριότητας των εποπτευόμενων οργανισμών – και με ομάδα επιστημόνων από την Ελλάδα και το εξωτερικό, που εφαρμόζουν ερευνητικές πιλοτικές πρωτοβουλίες και προσφέρουν (εκ της συμβάσεώς μας) τα αποτελέσματα τους δωρεάν στο ελληνικό δημόσιο – αυτό ακριβώς αποσκοπεί: την αποτελεσματική αντιμετώπιση του περίπου 90% των γενετικών ασθενειών για τις οποίες δεν υπάρχει σήμερα αξιόπιστη θεραπευτική παρέμβαση. Η επιλογή της Ελλάδας ως πρώτης διεθνούς τοποθεσίας για την πιλοτική εφαρμογή του BeginNGS έγινε στη βάση αντικειμενικών επιστημονικών κριτηρίων, που περιλαμβάνουν:
• Την υψηλή κατάρτιση του ιατρικού και ερευνητικού προσωπικού,
• Την τεχνογνωσία σε θέματα γονιδιωματικής και προληπτικής ιατρικής,
• Την θεσμική ετοιμότητα της χώρας να αναπτύξει εθνικό πλαίσιο νεογνικού ελέγχου,
• Και το γεγονός ότι η χώρα αποτελεί σημαντικό κόμβο για τη διεθνή ερευνητική συνεργασία στη Νοτιοανατολική Ευρώπη.
Η εμπλοκή της Beginnings στη φάση διερεύνησης και αξιολόγησης του BeginNGS δεν προδικάζει εμπορική εφαρμογή, αλλά εντάσσεται σε πλαίσιο συνεργασιών δημόσιας υγείας και τεχνολογικής καινοτομίας, με σαφείς ρήτρες ελέγχου και εποπτείας.
Τα αποτελέσματα της εξέτασης των δειγμάτων σύμφωνα με την προγραμματική σύμβαση κοινοποιούνται άμεσα στο Υπουργείο υγείας και στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, προς χρήση τους για την αποτελεσματική διάγνωση, πρόληψη και τυχόν θεραπεία.
Είναι δε σημαντικό να επισημανθεί ότι, σε τέτοιας ευαισθησίας θέματα, οι δημοσιογραφικές παρεμβάσεις οφείλουν να λειτουργούν εντός του πλαισίου του δημόσιου συμφέροντος και όχι της δημιουργίας εύκολων εντυπώσεων. Καμία ενέργεια του Υπουργείου Υγείας δεν έχει πραγματοποιηθεί εκτός των ορίων της νομιμότητας και των ευρωπαϊκών θεσμικών εγγυήσεων. Αντιθέτως, το Υπουργείο επιδεικνύει σταθερή προσήλωση στη θεσμική διαφάνεια, την επιστημονική αξιολόγηση και τον σεβασμό των ανθρωπίνων δικαιωμάτων, με στόχο την αναβάθμιση της δημόσιας υγείας και της παιδιατρικής πρόληψης στην Ελλάδα. Οποιαδήποτε δημόσια αναφορά θα πρέπει να βασίζεται σε τεκμηριωμένα και διασταυρωμένα στοιχεία, μακριά από εικασίες που ενδέχεται να πλήξουν την εμπιστοσύνη των πολιτών σε κρίσιμες πρωτοβουλίες πρόληψης και καινοτομίας2.
14/5/2025 Η ερευνητική δημοσιογραφική ομάδα Reporters United επανέρχεται
Η ομάδα Reporters United δίνει σαφείς απαντήσεις σε εύλογα ερωτήματα που γεννιούνται σε κάθε πολίτη, και ιδίως στους γονείς κάθε παιδιού που θα γεννιέται από τώρα και στο εξής στην Ελλάδα.
– Γιατί ισχυρίζεστε ότι ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης εκχωρεί σε ιδιώτες το DNA των νεογνών;
[Reporters United] Γιατί το υπουργείο Υγείας υπέγραψε κρυφή Προγραμματική Σύμβαση με δύο εταιρείες, τη RealGenix και την Beginnings. Η σύμβαση προβλέπει ότι αυτές θα διεξάγουν έως το 2029 προληπτικό έλεγχο για 100.000 νεογνά με τη γενετική μέθοδο, δηλαδή αλληλουχίζοντας το DNA των μωρών. Τα ερευνητικά αποτελέσματα θα είναι «αποκλειστική ιδιοκτησία» τους. Πρόκειται για το πρόγραμμα First Steps.
– Τι είναι ο προληπτικός νεογνικός έλεγχος;
Με τη μέχρι σήμερα μορφή του είναι μια ειδική εξέταση αίματος που γίνεται στα μωρά μόλις γεννιούνται και ανιχνεύει έγκαιρα 33 νοσήματα, τα οποία, αν εντοπιστούν στις πρώτες μέρες της ζωής του νεογνού, μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με θεραπευτική αγωγή ή με άλλα μέτρα. Για να γίνει αντιληπτό πόσο σημαντικός είναι, έτσι προλαμβάνονται ορισμένες μορφές νοητικής υστέρησης.
– Γιατί συνιστά πρόβλημα το γεγονός ότι αναλαμβάνουν εταιρείες να πραγματοποιήσουν τον προληπτικό έλεγχο σε 100.000 νεογνά;
Για δύο λόγους. Πρώτον, γιατί έτσι παραδίδεται σε ιδιώτες ο νεογνικός έλεγχος που διεξάγεται έως σήμερα επιτυχημένα από το δημόσιο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού με τη βιοχημική μέθοδο. Δεύτερον, γιατί οι δύο εταιρείες θα τον πραγματοποιούν με διαφορετική μέθοδο: Τη γενετική.
– Τι διαφορά έχει η γενετική μέθοδος;
Τεράστια. Με αυτήν, όπως προτείνεται από το πρόγραμμα First Steps, αλληλουχίζεται ολόκληρο το DNA των νεογνών. Οι εταιρείες υπόσχονται ότι έτσι θα προλαμβάνουν περί τα 500 νοσήματα.
– 500 αντί για 33, αυτό είναι φανταστικό! Πού είναι το πρόβλημα;
Η γενετική μέθοδος είναι αναμφισβήτητα πολλά υποσχόμενη, βρίσκεται όμως διεθνώς σε ερευνητικό στάδιο, καθώς επιστήμονες και ειδικοί ακόμα προσπαθούν να επιλύσουν τα τεράστια τεχνικά και ηθικά προβλήματα που σχετίζονται, μεταξύ άλλων, με την αλληλούχιση του ανθρώπινου DNA, την ακρίβεια της διάγνωσης και την ιατρική σημασία εντοπισμού των μεταλλάξεων.
– Καταλαβαίνω να εγείρονται τεχνικά προβλήματα για μια μέθοδο σε ερευνητικό στάδιο. Βιοηθικά διλήμματα όμως γιατί;
Γιατί ενώ ο βιοχημικός έλεγχος απεικονίζει μια στιγμή στη ζωή του μωρού, η αλληλούχιση ολόκληρου του DNA αποκαλύπτει δεδομένα για το νεογνό και την οικογένειά του που θα το ακολουθούν σε όλη του τη ζωή. Εάν πέσουν σε λάθος χέρια, μπορεί για παράδειγμα να γίνουν αντικείμενο εμπορικής εκμετάλλευσης ή κατάχρησης. Γι’ αυτό, δεν μπορούν να ανήκουν σε καμία εταιρεία (η οποία, εκτός των άλλων, μπορεί μεθαύριο να κηρύξει χρεοκοπία, όπως η 23andMe στις ΗΠΑ).
– Πώς μπορεί κάποιος να εκμεταλλευτεί εμπορικά τα δεδομένα από την ανάλυση DNA;
Ένα απλό παράδειγμα: Η αλληλούχιση του DNA μπορεί να εντοπίσει προδιάθεση για σοβαρό νόσημα. Εάν ασφαλιστικές εταιρείες αποκτήσουν πρόσβαση σε τέτοια δεδομένα, θα αρνηθούν ενδεχομένως να ασφαλίσουν το συγκεκριμένο άτομο. Εάν διαδοθεί σε φορείς που ελέγχουν την αγορά, μπορεί να μη βρίσκει εργασία.
– Δεν υπάρχουν σαφείς όροι και προϋποθέσεις στην Προγραμματική Συμφωνία που να απαγορεύουν ρητά εμπορικές σκοπιμότητες;
Όχι.
α) Δεν υπάρχουν παρά γενικές προβλέψεις περί τήρησης του Γενικού Κανονισμού Προστασίας Δεδομένων (GDPR) και ψευδωνυμοποίησης των δειγμάτων.
β) Υπάρχει έμμεση παραδοχή του υπουργείου πως «αντιλαμβάνεται ότι η χρησιμότητα των ως άνω ερευνητικών αποτελεσμάτων στον ευρύτερο τομέα της ιατροφαρμακευτικής βιομηχανίας θα συμβάλλουν στη διασφάλιση της αναγκαίας χρηματοδότησης για την υλοποίηση της παρούσας συμβασης».
γ) Το πρόγραμμα First Steps δεν έχει εγκριθεί από τις αρμόδιες διεθνείς επιτροπές δεοντολογίας, σκοπός των οποίων είναι να προστατεύουν τους συμμετέχοντες σε τέτοιες έρευνες.
δ) Το υπουργείο Υγείας δεν διαβουλεύτηκε για τη σύμβαση με κανέναν επιστημονικό φορέα, ενώ προσπάθησε να την επιβάλει στο ΙΥΠ, το οποίο όμως εξέδωσε ομόφωνη απόφαση που την αποδομεί πλήρως, και εντέλει αρνείται να παραδώσει δείγματα αίματος των νεογνών για σκοπούς αλλότριους από εκείνους για τους οποίους τα περισυνέλεξε (για τον βιοχημικό έλεγχο) και χωρίς συναίνεση των γονέων τους.
– Παρόλα αυτά, εγώ μπορεί να θέλω να υποβάλω το παιδί μου σε γενωμικό screening, θέτοντας εαυτόν στη διάθεση της επιστήμης.
Φυσικά, ο καθένας διατηρεί τέτοιο δικαίωμα, κι αν δεν υπήρχαν εθελοντές, η επιστήμη δεν θα προχωρούσε. Όμως, καταρχάς, οφείλουν να σε ενημερώσουν ρητά ότι πρόκειται για έρευνα, ώστε να γνωρίζεις ότι ως τέτοια δεν υπόσχεται απαραίτητα λύσεις, ενώ ενέχει και ρίσκο. Δεν πρέπει να σου την παρουσιάζουν σαν μέθοδο προληπτικής ιατρικής που θα σώσει το παιδί σου, όπως έχει κάνει ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης.
Έτσι κι αλλιώς, πάντως, μάλλον κανείς δεν θα ρωτήσει τους πολίτες: Στη σύμβαση δεν υπάρχει ρητή πρόβλεψη για ενημερωμένη συναίνεση των γονέων, παρά προβλέπεται ότι το ΙΥΠ θα δώσει υποχρεωτικά το σύνολο των δειγμάτων αίματος νεογνών που θα γεννηθούν σε συγκεκριμένες χρονικές περιόδους.
– Δεν είναι υπερβολικό όμως να ισχυρίζεστε ότι εκχωρείται το DNA των μωρών;
Η σύμβαση προβλέπει ακριβώς αυτό, ότι τα ερευνητικά αποτελέσματα από την αλληλούχιση του DNA θα είναι «περιουσία» και «αποκλειστική ιδιοκτησία» μίας εκ των δύο εταιρειών, της RealGenix, η οποία μάλιστα είναι 100% θυγατρική μιας αμερικανικής, της Plumcare.
– Αφού οι εταιρείες θα διεξάγουν την έρευνα, δεν είναι λογικό να τους ανήκουν τα αποτελέσματά της;
Τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης έρευνας είναι τα δεδομένα από την αλληλούχιση του DNA του μωρού, δηλαδή εξαιρετικά ευαίσθητα προσωπικά δεδομένα, που όπως προείπαμε θα το ακολουθούν για πάντα και μπορεί να χρησιμοποιηθούν εναντίον του αν πέσουν σε λάθος χέρια. Επίσης, τα ανώνυμα αποτελέσματα για ένα τόσο μεγάλο δείγμα του ελληνικού πληθυσμού (όπως τα 100.000 νεογέννητα) αποτελούν πολύτιμη περιουσία του ελληνικού λαού, καθώς αποτυπώνουν με μεγάλη ακρίβεια το γενετικό του προφίλ.
– Κάτι ακόμα: Γιατί χαρακτηρίζετε τη σύμβαση «κρυφή»;
Επειδή:
α) Δεν αναρτήθηκε ποτέ στη Διαύγεια.
β) Εμπεριέχει αυστηρή «ρήτρα εχεμύθειας».
γ) Αν δεν την είχε αποκαλύψει η έρευνά μας, θα ήταν ακόμα επτασφράγιστο μυστικό κρυμμένο σε συρτάρια.
Αν ήταν τόσο επωφελής για το δημόσιο συμφέρον, γιατί τόση κρυψίνοια;
– Ναι, αλλά υπήρξαν δημοσιεύματα για το First Steps σε μεγάλα ΜΜΕ.
Πράγματι. Μονάχα όμως για το προκαταρκτικό πιλοτικό πρόγραμμα στο οποίο θα συμμετείχαν 1.000 νεογνά, αφού προηγουμένως είχε εξασφαλιστεί η συναίνεση των γονιών τους. Δεν δημοσιεύτηκε λέξη για το πρόγραμμα μαζικού γενωμικού ελέγχου που προβλέπει η σύμβαση (100.000 νεογνά), ενώ κανένα δημοσίευμα δεν έθεσε ερωτήματα για τους όρους και τις προϋποθέσεις που θα πρέπει να συνοδεύουν ένα τέτοιο ερευνητικό πρόγραμμα.
– Όμως, δεν θα πληρώσει δεκάρα γι’ αυτό ο φορολογούμενος πολίτης. Και ίσως τοποθετείται έτσι η Ελλάδα στη διεθνή πρωτοπορία.
Έρευνες που δεν διασφαλίζουν στον μέγιστο δυνατό βαθμό τα συμφέροντα των συμμετεχόντων διεπόμενες από σαφείς όρους και προϋποθέσεις δεν συνιστούν πρωτοπορία. Θυμίζουν μάλλον πειράματα σε φτωχούς λαούς της Αφρικής.
Έπειτα, το κόστος του First Steps υπολογίζεται στη σύμβαση στα 56 εκατ. ευρώ. Προβλέπεται ότι θα το εξασφαλίσουν δυο εταιρείες των οποίων το συνολικό κεφάλαιο είναι κάτω των 10.000 ευρώ. Από πού θα αντλήσουν χορηγίες και με τι ανταλλάγματα; Μάλλον εξυπηρετώντας ενδεχόμενες εμπορικές σκοπιμότητες, όπως προαναφέρθηκε.
– Δηλαδή, η σύμβαση πρέπει να ακυρωθεί;
Αναμφισβήτητα. Εκτός κι αν θέλουμε, μετά τη δημόσια περιουσία, να εκποιηθεί και το γονιδίωμα του ελληνικού λαού, και μάλιστα σε εταιρείες που συνδέονται οργανικά με ξένες χώρες.
23/05/2025 Έκκληση 150 επιστημόνων
Με τη δημόσια έκκλησή τους με τίτλο «Για το DNA των παιδιών μας» καλούν με τον πιο κατηγορηματικό τρόπο πολιτειακούς και πολιτικούς ηγέτες και θεσμικούς φορείς -από τον Πρόεδρο της Δημοκρατίας, τον πρωθυπουργό και τα κόμματα της Βουλής ώς την Ακαδημία Αθηνών, τα τμήματα Βιολογίας, Ιατρικής, Νοσηλευτικής, Νομικής των ελληνικών Πανεπιστημίων- να ασκήσουν την επιρροή τους, ώστε να ακυρωθεί η κρυφή Προγραμματική Σύμβαση που υπέγραψε ο Άδωνις Γεωργιάδης για την εκχώρηση του DNA 100.000 νεογνών σε δύο εταιρείες που διατηρούν οργανική σχέση με τις ΗΠΑ.
Κάνουν φύλλο και φτερό την κρυφή Προγραμματική Σύμβαση -την οποία αποκάλυψε η έρευνα του Reporters United και της ΕφΣυν– αποδομώντας σε 10 σημεία στιβαρής και συμπυκνωμένης επιστημονικής επιχειρηματολογίας το πρόγραμμα καθολικού ελέγχου του γονιδιώματος των νεογνών First Steps, όπως προβλέπεται να υλοποιηθεί από τη συγκεκριμένη σύμβαση.
«Η μαζική αλληλούχιση του DNA πρέπει να γίνεται με σαφείς διαδικασίες και πρωτόκολλα, με βάση τις επιστημονικές αρχές των προληπτικών πληθυσμιακών εξετάσεων και των γενετικών ελέγχων, τις αρχές βιοηθικής, και με απόλυτη διαφάνεια και δημόσιο έλεγχο – σε αντίθεση με τις προβλέψεις της προαναφερθείσας Προγραμματικής Σύμβασης», καταλήγουν.
Η υπογραφή της ανοιχτής επιστολής συνεχίζεται. Για να υπογράψετε πατήστε εδώ.
Για το DNA των παιδιών μας
Ανοιχτή επιστολή για τον γενετικό έλεγχο των νεογνών
protovoulia.dna.neognon@gmail.com
Πρόσφατα έγινε γνωστή από δημοσιεύματα στον τύπο (Reporters United και Εφημερίδα Συντακτών, βλ. εδώ και εδώ) η Προγραμματική Σύμβαση (βλ. εδώ) που έχει υπογραφεί από τον Υπουργό Υγείας και τον Εκπρόσωπο δύο ιδιωτικών εταιρειών με αντικείμενο την ανάλυση του γονιδιώματος (ολόκληρου του DNA) των νεογέννητων παιδιών της χώρας.
Η Σύμβαση προβλέπει να παραδίδονται για γονιδιωματική ανάλυση σε μια από τις συμβαλλόμενες ιδιωτικές εταιρείες τρεις σταγόνες αίματος για κάθε παιδί (από τις πέντε) που σήμερα λαμβάνονται πάνω σε ειδική κάρτα από όλα τα νεογέννητα μωρά στα μαιευτήρια της χώρας, συγκεντρώνονται στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και ελέγχονται για περίπου 30 νοσήματα με καθιερωμένες μεθόδους, στο πλαίσιο του πολύ σημαντικού «Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών» (βλ. εδώ).
Σύμφωνα με τη Σύμβαση, θα εκχωρηθεί στη μια ιδιωτική εταιρεία η «αποκλειστική ιδιοκτησία» των δεδομένων της συνολικής αλληλούχισης του γονιδιώματος (whole genome sequencing), δηλ. η πλήρης καταγραφή του DNA, για 100.000 νεογέννητα παιδιά της χώρας. Θεωρούμε ότι η εκχώρηση αυτή είναι από κάθε άποψη απαράδεκτη και εγκυμονεί σοβαρούς κινδύνους.
Εμείς που υπογράφουμε παρακάτω, επιστήμονες στα πεδία της βιολογίας, γενετικής, ιατρικής, επιστημών υγείας, νομικής, βιοηθικής, κοινωνικών επιστημών, καθώς και άμεσα ενδιαφερόμενοι, σας καλούμε να ασκήσετε την επιρροή σας ώστε:
– να ακυρωθεί η Προγραμματική Σύμβαση αυτή, γιατί δεν πληροί τις απαραίτητες προϋποθέσεις για υπεύθυνη και επωφελή εφαρμογή του εξαιρετικά κρίσιμου και ευαίσθητου εγχειρήματος του προληπτικού γονιδιωματικού ελέγχου νεογνών,
– να αναληφθούν πρωτοβουλίες για τη διαμόρφωση του κατάλληλου πλαισίου για την αξιοποίηση των σημερινών επιστημονικών εξελίξεων στον τομέα του πληθυσμιακού προληπτικού ελέγχου με αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος προς όφελος της υγείας των παιδιών και των οικογενειών τους και του δημόσιου συμφέροντος.
Η αντίθεσή μας ενισχύεται από τα χαρακτηριστικά του προγράμματος καθολικού ελέγχου του γονιδιώματος των νεογνών, όπως απορρέουν από τη Σύμβαση:
1. Έλλειψη πρόβλεψης για ελεύθερη και ανακλητή συναίνεση των γονέων, όπως απαιτείται από βασικές αρχές ηθικής και δεοντολογίας.
2. Έλλειψη σαφούς τοποθέτησης ότι το πρόγραμμα που σχεδιάζεται έχει ερευνητικό χαρακτήρα, με αβεβαιότητα για κρίσιμες πλευρές του προληπτικού σχεδιασμού και με ανοιχτά ιατρικά, ηθικά και κοινωνικά διλήμματα, ενώ το ζήτημα του πληθυσμιακού γονιδιωματικού ελέγχου νεογνών βρίσκεται ακόμη σε ερευνητικό στάδιο διεθνώς.
3. Απουσία επιστημονικής τεκμηρίωσης και διαφάνειας για τα πρωτόκολλα, τη διαγνωστική αξία των εξετάσεων και τις προβλεπόμενες παρεμβάσεις σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, έλλειψη εστίασης σε παθήσεις με δυνατότητα άμεσης κλινικής ωφέλειας για τα παιδιά και έκδηλη ακαταλληλότητα του γενικού ορίου των 9 μηνών που προβλέπει η Σύμβαση για την ενημέρωση των γονέων σχετικά με τα αποτελέσματα.
4. Έλλειψη προβλέψεων για τις αναγκαίες υπηρεσίες υγείας και γενετικής συμβουλευτικής, όπως απαιτεί η Σύμβαση του Οβιέδο (βλ. εδώ, άρθρο 12), για την υποστήριξη παιδιών και οικογενειών με θετικά ή αμφίβολα ευρήματα, όταν ταυτόχρονα υπάρχει έλλειψη Κλινικών και Εργαστηριακών Γενετιστών στην Ελλάδα και σοβαρή ανεπάρκεια στο θεσμικό πλαίσιο για τις ειδικότητες αυτές.
5. Απουσία δημόσιας διαβούλευσης με την επιστημονική κοινότητα και συνολικά την κοινωνία, όπως γίνεται σε άλλες χώρες, ως προϋπόθεση για την έναρξη σχετικών ερευνητικών προγραμμάτων. Αντίθετα, στη Σύμβαση προβλέπεται ρήτρα εχεμύθειας για «το όλο έργο».
6. Έλλειψη κανόνων για τη χρήση του γονιδιώματος του πληθυσμού για ερευνητικούς ή άλλους σκοπούς στην Ελλάδα, χωρίς θεσμοθέτηση ανεξάρτητου φορέα εποπτείας με συμμετοχή ειδικών, νομικών, πολιτών και ασθενών, θεσμοί που αλλού είναι καθιερωμένοι.
7. Απουσία καθορισμού διαδικασιών διαχείρισης των σταγόνων αίματος που θα απομένουν μετά την ανάλυση, οι οποίες εκ των πραγμάτων αποτελούν βιοτράπεζα, καθώς δεν υπάρχει στην Ελλάδα σχετικό κανονιστικό πλαίσιο (βλ. εδώ). Απουσία συγκεκριμένου καθορισμού διαδικασιών προστασίας των δεδομένων αλληλούχισης από κακόβουλη υπεξαίρεση, επαναταυτοποίηση (παρά την ψευδωνυμοποίηση), κατάχρηση και εμπορία.
8. Απουσία ανεξάρτητης γνωμοδότησης για το πρόγραμμα από αρμόδιο επιστημονικό όργανο και από αρμόδια επιτροπή βιοηθικής.
9. Αγνόηση της επιστημονικής γνώμης του καθ’ ύλην αρμόδιου Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (βλ. εδώ) και της επιφύλαξης ότι η παροχή σταγόνων αίματος για το ερευνητικό πρόγραμμα ελέγχου του γονιδιώματος μπορεί να υπονομεύσει τεχνικά την ικανοποιητική διενέργεια του δοκιμασμένου Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών καθώς και την κοινωνική εμπιστοσύνη προς αυτό.
10. Έλλειψη διαφάνειας για τη χρηματοδότηση του προγράμματος (η Σύμβαση αναφέρεται γενικά σε κεφάλαια «από εταιρείες υψηλής τεχνολογίας και ανάπτυξης καινοτόμων φαρμακευτικών προϊόντων») και για τα ανταλλάγματα που θα δοθούν έναντι της χρηματοδότησης αυτής.
Ο καθολικός έλεγχος των νεογέννητων παιδιών της χώρας με συνολική αλληλούχιση του γονιδιώματος μπορεί να αποτελέσει σημαντικό εργαλείο έγκαιρης διάγνωσης και θεραπευτικής παρέμβασης. Ωστόσο, για να είναι επωφελής πρέπει να γίνει με την τήρηση αυστηρών προϋποθέσεων και όχι με την προχειρότητα, αδιαφάνεια και υποστήριξη συμφερόντων που διέπουν τη Σύμβαση. Επιπλέον, η συνολική αλληλούχιση του γονιδιώματος δεν είναι μια τρέχουσα εξέταση: η καθολική διενέργειά της στον παιδικό πληθυσμό αποτυπώνει γενετικά χαρακτηριστικά που συνιστούν μέρος της ταυτότητας του ελληνικού λαού.
Κατά συνέπεια, η μαζική αλληλούχιση του DNA πρέπει να γίνεται με σαφείς διαδικασίες και πρωτόκολλα, με βάση τις επιστημονικές αρχές των προληπτικών πληθυσμιακών εξετάσεων και των γενετικών ελέγχων, τις αρχές βιοηθικής, και με απόλυτη διαφάνεια και δημόσιο έλεγχο – σε αντίθεση με τις προβλέψεις της προαναφερθείσας Προγραμματικής Σύμβασης.3
Κάνε ἐγγραφή στό νέο κανάλι τῆς Κατάνυξης τοῦ Youtube πατώντας ἐδῶ: ΚΑΤΑΝΙΧI
